48에 도시된 바와 같이, XXYY는 남성에서 발생하는 유전적 장애이며, 전형적인 XY 남성 핵형 46에 비해 추가적인 성염색체를 특징으로 한다. 48. XXYY 증후군은 영향을 받은 남성이 유사한 신체적 특징(키가 크고 기능 장애 고환)을 갖고 있기 때문에 이전에 클라인펠터 증후군의 변종으로 기술되었지만 의학적 및 신경 발달적 특징은 종종 증후군에서 더 복잡하게 나타납니다.
48,XXY 증상
언어 및 운동 기술의 지연된 이정표는 영아 및 초기 아동기에 일반적이며 의학적 특징에는 낮은 근긴장도(저긴장증), 섭식 장애, 지연된 치아 모양, 사시(사시) 및 편평한 목 비틀림(뒤틀림)이 포함됩니다. 머리의 측면에. 다른 신체적 특징에는 눈의 안쪽 모서리를 덮는 위쪽 눈꺼풀의 피부 주름(상안검 성형술), 눈 사이의 비정상적으로 먼 거리(두두증), 비정상적으로 구부러지거나 구부러진 약지(극돌기)가 포함될 수 있습니다. 심장 결함, 신장 평발, 만곡족, 척골 관절 유합, 내반(돌출 팔꿈치), 척추 측만증 및 후만증을 포함한 기형 및 골격 이상의 위험도 증가합니다. 장애는 간질(~15%), 떨림(~60% 성인), 천식/알레르기(~60%), 심각한 치과 문제(~90%), 위장 문제(식이 요법 불내성, 역류, 변비), 호산구성 식도염)을 포함합니다. , 관절 이완, 수면 무호흡증, 혈전증(~18%) 및 제2형 당뇨병(성인의 경우 ~20%). 키는 청소년기에 더 두드러질 수 있는 또 다른 일반적인 신체적 특성입니다.
작은 고환(미세 고환)과 그로 인한 고환 기능 장애는 사춘기에 시작하여 일생 동안 지속되는 거의 보편적인 성선 기능 저하증(낮은 테스토스테론 수치)으로 이어집니다. 낮은 테스토스테론 수치는 불완전한 사춘기 발달(얼굴 및 체모 발달 감소), 근육량 및 근력 감소, 피로, 낮은 체력, 우울증과 같은 정신 건강 영향과 관련될 수 있습니다. 고환 기능 장애는 또한 생식 능력 장애와 관련이 있습니다. 하강되지 않은 고환(cryptorchidism), 사타구니 탈장, 음낭 및 확대된 유방 조직(여성형 유방)도 포함될 수 있지만 사춘기 이후의 적절한 테스토스테론 관리는 여성형 유방을 예방하거나 감소시킬 수 있습니다.48,XXY 증후군은 47,XXY보다 더 심각한 인지 장애와 행동 문제를 나타냅니다. 언어 및 운동 발달 영역의 발달 지연은 일반적으로 생후 3년 이내에 나타납니다. 전반적인 인지 능력은 경계선 범위(IQ 70 - 80)에 있는 경향이 있으며 남성의 약 1/3이 48세이며 전반적인 인지 능력은 XXYY이고 IQ는 지적 장애 범위 인지 프로파일은 일반적으로 비언어 및 시공간 기술(일반적으로 강점 영역)에 비해 언어 추론 능력이 현저히 낮습니다. 언어 및 학습 장애(특히 읽기)는 매우 일반적입니다. 적응 기능(생활 기술)은 또한 일반적으로 의사 소통, 사회적 기술, 자기 관리 및 자기 지시의 결핍을 나타냅니다. 운동 협응 결핍도 흔합니다. 행동 특성에는 집행 기능 장애, 주의력 결핍, 충동 및 과잉 행동이 포함될 수 있습니다. 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)는 종종 진단됩니다. 그것은 정서적 불안정, 일시적인 좌절 내성, 불안, 강박 행동 및 정서적 미성숙 48, XXYY를 특징으로 합니다. 다른 특징으로는 손톱 물어뜯기, 설탕에 대한 갈망, 강렬한 관심 등이 있습니다. 사회적 기술의 어려움, 상호 사회적 상호 작용 및 사회적 관계를 식별하는 데 어려움을 포함하여 사회적 어려움의 위험이 증가합니다. 그 결과, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로 진단될 위험이 증가했으며 연구에 참여한 48세 남성 XXYY의 약 절반이 ASD에 대한 DSM-5 기준을 충족했습니다. 일반적인 강점에는 예술적 기술, 컴퓨터 기술 및 탐색 기술이 포함됩니다.
48,XXY 원인
48,XXYY 증후군은 유전되지 않으며 48,XXYY를 가진 남성은 난자 또는 정자 세포에서 성염색체 분열 중에 발생하는 무작위 비분리 오류로 인해 여분의 X 및 Y 염색체를 갖습니다. 48, XXYY.48, XXYY XXYY는 Klinefelter(47, XXY) 증후군, 48, XXXY 증후군 및 49, XXXXY 증후군에서 성선기능항진증의 존재로 이어지는 이러한 비해리성 사건의 특정 발생을 유발하는 일반적으로 알려진 요인은 없습니다. 45, X/46, XY 모자이크 현상 및 46, XX를 포함한 기타 남성 성염색체 이수성. 성적 반전. 48. XXYY 증후군에서 특정 행동 및 인지/신경 발달 기능과 겹칠 수 있는 기타 유전적 장애에는 취약 X 증후군, 제이콥 증후군, 프라더-윌리 증후군, 소토 증후군, 뵈르예센-포스만-리만 증후군, 위버 증후군 및 코헨 증후군이 있습니다. 일부 48세 XXYY 남성은 키 및 관절 이완으로 인한 마르판 증후군 또는 기타 결합 조직 장애에 대한 유전자 평가 중에 확인되었습니다. 또한 XXYY 증후군이 있는 남성에서 흔히 발생하는 많은 신경 발달 장애는 46세의 XY 남성에서도 흔합니다.
48,XXY 치료
종합적인 학제간 치료는 XXYY 증후군과 관련될 수 있는 발달, 의학적, 심리적 상태를 평가하고 관리하는 데 중요합니다. 진단 시 철저한 신체 검사, 신장 초음파 및 심장초음파검사를 시행하여 선천적 결함을 평가해야 합니다. 눈과 청력 검사와 일상적인 치과 치료는 평생 동안 중요합니다. 신체 검사는 위에서 설명한 일반적인 신체 특성과 의학적 소견에 중점을 두어야 합니다. 약 10세부터 사춘기 검사와 혈청 호르몬 프로파일의 내분비 모니터링을 수행해야 하며, 성선기능저하증의 증거가 있는 경우 테스토스테론 보충을 고려해야 합니다. 청소년기부터 고지혈증, 당뇨병 및 갑상선 질환에 대한 정기적인 검사가 권장됩니다. 호산구성 식도염은 섭식 문제, 연하곤란(삼키는 고통), 역류, 질식 또는 기타 섭식 문제가 있는 XXYY 남성, 특히 음식 알레르기가 있는 남성에서 고려해야 합니다. 다른 관련 의학적 상태를 암시하는 증상은 즉시 평가하고 적절하게 치료해야 합니다.
48, XXYY의 신경 발달 및 행동 표현형은 심리적 기능(인지, 학습, 실행, 사회, 감정 및 행동), 말하기/언어 기술, 운동 기술 및 자기 관리 기술을 포함한 포괄적인 학제 간 평가가 필요합니다. 영유아의 경우 조기 개입의 지연과 필요성을 식별하기 위해 주의 깊은 발달 선별 검사가 중요합니다. 또한, 초기 성인기에 구강 운동 계획 결손, 실행증, 표현 및 수용 언어 기술, 화용 언어와 관련된 발달적으로 적절한 목표를 위한 언어 치료가 필요할 수 있습니다. 작업 및/또는 물리 치료는 운동 능력 감소, 운동 장애, 조정, 감각 민감도 및 전반적인 자기 관리를 목표로 하는 경우에도 종종 필요합니다.학습 또는 지적 장애, ADHD, 불안 및/또는 자폐 스펙트럼 장애와 같은 심리적 진단의 문서화는 자격과 지역사회 서비스 이용에 필수적입니다. 심리 진단이 있는 경우 중재가 권장되며 감정 및 행동 장애의 치료는 증거에 기반하고 개별화되어야 하며 언어 결함, 학습 장애 및 기타 관련 진단을 고려하여 선택해야 합니다. 사회 기술 치료는 또한 사회적 이해, 관계 및 의사 소통의 어려움을 해결할 수 있습니다. 발달 장애 및/또는 ASD를 전문으로 하는 제공자가 일반적으로 48세, XXYY에 제공하는 발달 장애 또는 ASD가 있는 사람들을 위해 맞춤화된 서비스. 개별 교육 계획(IEP)에 요약된 서비스를 포함한 학교 기반 지원은 종종 치료 계획의 일부이며 학습 장애에 대한 증거 기반 개입은 대중이 사용하는 것과 다르지 않습니다. 청소년기 및 초기 성인기에는 적응 기술, 전환 서비스 및 지역사회 기반 지원이 초점 영역입니다.
내분비학 외에도 발달 소아과 의사, 정신과 의사 및/또는 신경과 의사를 포함한 다른 의료 전문가와의 상담도 치료 계획을 개발하고 약물 관리를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 행동 요법과 함께 정신약리학적 약물은 행동 및 정서적 증상에 필요할 수 있으며 종종 치료 계획의 일부입니다. 48세 남성 XXYY는 ADHD, 불안 및 외현화 행동에 대한 표준 약물에 긍정적으로 반응했습니다. 주로 미국에는 48세 및 XXYY세 개인을 지원하는 전문 클리닉이 있습니다.
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